Một nghiên cứu mới được công bố trực tuyến trên Tạp chí Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ là các phương pháp sàng lọc hội chứng Down và Edwards hiện nay có thể đưa ra kết quả dương tính giả và âm tính giả, nhưng các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một thử nghiệm di truyền mới với độ chính xác gần 100%.

Nghiên cứu cho thấy rằng hội chứng Down (gây ra bởi đột biến 3 nhiễm sắc thể số 21) và hội chứng Edwards (gây ra bởi đột biến 3 nhiễm sắc thể số 18) có tỷ lệ âm tính giả là 5% hoặc cao hơn, và tỷ lệ dương tính giả từ 2-3%.

Để có kết quả chính xác, người ta sử dụng phương pháp lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối lấy mẫu, kết quả là trung bình 300 thai nhi thì có một thai chết.

Để tìm ra phương pháp mới, các nhà nghiên cứu sử dụng phân tích kỹ thuật số tại vùng được lựa chọn (DANSR), kiểm tra tế bào ADN tự do của thai nhi, các phần ADN nhỏ của người mẹ, lưu thông trong máu.

Nghiên cứu thử nghiệm này khác những thử nghiệm khác bởi vì DANSR chỉ xem xét các nhiễm sắc thể cần phải được xem xét. Vì vậy, quá trình thực hiện nhanh hơn và không đắt tiền như các phương pháp khác.

Để xác định kết quả, một kỹ thuật đột phá đã được sử dụng, gọi là tối ưu hóa việc đánh giá rủi ro gây ra đột biến 3 nhiễm sắc thể ở thai nhi (FORTE).  FORTE nhìn vào tỷ lệ phần trăm ADN hiện có của thai nhi trong mẫu và rủi ro liên quan đến tuổi để tìm hiểu nguy cơ  gây ra đột biến 3 nhiễm sắc thể ở trẻ.

4.002 phụ nữ mang thai có độ tuổi trung bình 34,3, bao gồm các dân tộc và chủng tộc khác nhau, từ Thụy Điển, Hà Lan, và Hoa Kỳ là một phần của đánh giá nhiễm sắc thể không xâm lấn.

Trước khi trải qua thử nghiệm để xác định nguy cơ đột biến 3 nhiễm sắc thể, các bà mẹ được lấy máu, kết quả 774 mẫu được đưa ra thử nghiệm trước khi tiếp tục. Trong số 3.228 mẫu còn lại, 91 mẫu bị loại bởi vì họ không đáp ứng tiêu chuẩn thử nghiệm. Ngoài ra, 57 mẫu bị hoãn lại vì cfDNA ( tế bào ADN tự do) của thai thấp.

Những  thai phụ được xác định rủi ro bằng cách sử dụng phương pháp DANSR và FORTE được so sánh với kết quả từ CVS và chọc ối.

Trong số 81 trường hợp đột biến nhiễm sắc thể số 21 đã được xác định là có nguy cơ cao, phương pháp DANSR và FORTE xác định đúng 100%, và chỉ có một trường hợp sai duy nhất  khi nó đến 2.888 kết quả bình thường. Vậy phương pháp DANSR và FORTE cho một tỷ lệ dương tính giả chỉ có 0,03%.

Ngoài ra, trong số 38 trường hợp đột biến nhiễm sắc thể số 18, 37 trường hợp được xác định là có nguy cơ cao bằng phương pháp DANSR, FORTE và 2 trường hợp dương tính giả được phát hiện. Điều này có nghĩa là 2 phương pháp đó cho một tỷ lệ thành công 97,4% và một tỷ lệ dương tính giả chỉ có 0,07%

Sự cải tiến của nền tảng DANSR trong trình tự hiệu quả đã cung cấp một phương pháp phân tích cfDNA kinh tế hơn, có thể được mở rộng và phát triển tốt hơn với tính liên thông cao và tiềm năng lớn cho sự phát triên rộng khắp của các tiện ích lâm sàng. Những tế bào DNA tự do cho kết quả có độ chính xác cao chỉ qua một lần thử máu. Phương pháp mới này có rất nhiều tiềm năng thích hợp để thay thế phương pháp sàng lọc dị bội kém hiệu quả hiện nay.

Nguồn: http://www.medicalnewstoday.com/articles/246216.php