Phân loại của bệnh?

Bệnh được chia làm 4 type lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Type 1: là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì, dây chằng khớp, và trương lực cơ cũng yếu làm cho sự di chuyển của bệnh nhân có thể khó khăn.

Type 2: là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

 Type 3: là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

Type 4: là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là type 1, type 4, type 3, type 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm type 5, 6, 7.

Điều trị bệnh như thế nào?

Vì đây là bệnh di truyền nên hiện thời chưa có cách điều trị triệt để. Điều trị hiện nay chủ yếu là nâng đỡ, điều trị triệu chứng và giúp cho bệnh nhân giảm thiểu tai biến gãy xương đến mức có thể chứ không đặt nặng vấn đề chữa khỏi. Do đó, việc điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác của bệnh nhân. Điều trị bệnh này phải có sự phối hợp của một đội ngũ các thầy thuốc các chuyên khoa, vật lý trị liệu, y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng.

Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân OI là trị liệu không can thiệp phẫu thuật kể cả xương bị gãy. Bó bột, bất động, nẹp cố định là những biện pháp áp dụng để chữa gãy xương trong OI. Tuy nhiên việc bất động trong trị liệu này cũng gây ra nguy cơ là làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác cũng như tăng nguy cơ gãy xương thêm. Do đó việc cố định xương trị liệu phải kết hợp với vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó để giảm thiểu các nguy cơ khác phát sinh.

Tuy hiếm, nhưng phẫu thuật cũng có thể áp dụng trên những xương bị gãy đi gãy lại nhiều lần, biến dạng nặng. Trong những trường hợp đó thường là đóng đinh để cố định xương, nhưng phức tạp là cần phải có tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợp với tuổi lớn của trẻ.

Xu hướng mới trong điều trị bệnh nay hiện nay?

                    Hiện nay, cũng có các nghiên cứu sử dụng nội tiết tố tăng trưởng, thuốc ngăn cản quá trình huỷ xương (nhóm bisphosphonates, mà thuốc chủ yếu là pamidronate) nhưng kết quả vẫn nhiều bàn cãi. Do đó, chủ yếu nhất trong điều trị bệnh vẫn là điều trị dự phòng.

Điều trị dự phòng:

                              Tập thể dụng là biện pháp tốt để giúp cho người bệnh tăng cường độ chịu lực của xương và sức lực của cơ bắp, là các yếu tố giúp ngăn ngừa gãy xương.

<!--[if !supportLists]-->                      -         <!--[endif]-->Bơi lội có lẽ là một biện pháp tập luyện cơ xương khớp toàn thân tốt và thích hợp nhất đối với bệnh nhân mắc OI.

                    -         <!--[endif]-->Duy trì trọng lượng cơ thể cũng là một yếu tố quan trọng, cho nên vai trò dinh dưỡng trong bệnh OI cần phải lưu tâm. Bệnh nhân cũng cần phải thực hiện một lối sống lành mạnh là không hút thuốc lá, tránh uống cà phê, rượu, tránh dùng các loại thuốc chống viêm có corticosteroid.              

                            Nói tóm lại, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương là một bệnh lý di truyền, gây hậu quả lên sức bền của khung xương nặng hay nhẹ tuỳ theo thể bệnh. Cho đến hiện nay,  vẫn chưa có phương thức điều trị triệt để.  Bệnh dù không thể chữa khỏi, nhưng vẫn có một số biện pháp quản lý nhằm hạn chế biến chứng của bệnh, làm giảm tần suất gãy xương cũng như cải thiện các chức năng khác của cơ thể.